Fenüülketonuuria

Definitsioon - mis on fenüülketonuuria?

Fenüülketonuuria on pärilik haigus, mis väljendub aminohappe fenüülalaniini vähendatud lagunemises. Haiguse kohta on salakaval, et kui see on olemas, on see olemas olnud sünnist saadik ja põhjustab seega kuhjumist (kogunemine) aminohape viib.

Umbes kolmandast elukuust alates on see kontsentratsioon nii kõrge, et sellel on toksiline mõju lapse vaimsele arengule. Haigus põhineb ensüümi defektil, mis takistab fenüülalaniini muundamist ja seega ka lagunemist. Aminohappe nagunii eritamiseks ühendatakse see kehas mitmesuguste teiste ainetega. Nende ühendite eritumisel on eriline ebameeldiv lõhn.

Fenüülketonuuria põhjused

Fenüülketonuuria põhjustavad kaks ensüümi puudust. Ensüümide joonisega geen asub kaheteistkümnendas kromosoomis. Praeguseks on teada selle geeni mitusada mutatsiooni, mis haigust põhjustavad.

Sõltuvalt mutatsiooni ulatusest võib väike protsent ensüüme toimida korrektselt. Sõltuvalt sellest, kui ensüümi puudulikkus on ilmne, viib see asendamatu aminohappe fenüülalaniini vähenenud või olematu lagunemiseni. Normaalse väärtusega võrreldes võib kontsentratsioon veres olla 10 kuni 20 korda kõrgem. Esinemissagedus on erinevates etnilistes rühmades erinev ja Saksamaal võib seda leida umbes iga kümnenda lapse kohta.

Seejärel põhjustab fenüülalaniini kogunemine laste või imikute närvisüsteemi korvamatut kahju.Kui haigust ei märgata õigeaegselt, tekib lapsel vaimne alaareng (hiline psühholoogiline ja füüsiline areng), mis süveneb seni, kuni fenüülalaniini tase on normaliseerunud.

Loe teema kohta lähemalt: Varase lapseea arengu etapid

Kuidas fenüülketonuuria päritakse?

Fenüülketonuuria (PKU) kliinilise pildi pärimine järgib autosomaalset retsessiivset pärimismustrit, s.o. haiguse sümptomaatiliseks muutmiseks tuleb mõjutada mõlemat kromosoomipaari. Mõjutatud geen, nn PAH-geen, asub kaheteistkümnendas kromosoomis. Nüüd on teada mitusada mutatsioonide tüüpi, mis võivad põhjustada fenüülketonuuria erinevaid vorme.

Vormid varieeruvad ensüümi jääkaktiivsuses. See tähendab, et teatud fenüülalaniini jääkkoguseid saab ikkagi muuta. Enamik kannatanuid on kohal heterosügootne (segatud). Lihtsamalt öeldes tähendab see, et mitte kõik rakud ei kanna haigestunud geeni. Ainult väike osa mõjutatud isikutest teab kõigi oma kromosoomide geneetilisi defekte. Mutatsioonitüüpides on ka piirkondlikke erinevusi. Erinevad mutatsiooni variandid esinevad erinevates piirkondades / piirkondades erinevalt.

Loe teema kohta lähemalt: Geneetilised haigused

Kui tavaline on fenüülketonuuria?

Ülemaailmselt on ka elanikkonnas esineva haiguse esinemissageduse osas tuvastatavaid erinevusi.

Kui Skandinaavias ja Aasia riikides mõjutab fenüülketonuuria (PKU) umbes iga 100 000 inimest, siis näiteks Balkani riikides on sagedus kuni 1: 5000.

Saksa keelt kõnelevates riikides on fenüülketonuuria sagedus umbes 1: 10 000.

Fenüülketonuuria diagnoosimine

Standarddiagnoos tehakse kahel erineval viisil, millest üks on defektse ensüümi tuvastamine ja teine ​​fenüülalaniini kontsentratsiooni märgatavalt suurenenud sisalduse tuvastamine veres.

Esimene meetod, mida nimetatakse tandem-mass-spektroskoopiaks, on vastsündinute sõeluuringute osa ja näitab defekti ilma penüülalaniini tarbimata. Tandemmasspektroskoopia abil saab diagnoosida üsna usaldusväärselt üle kahekümne muu haiguse.

Teine meetod on Guthrie test (nimetatakse ka kannakatseks). Eeltingimus on aga see, et laps peab olema juba fenüülalaniini tarbinud - näiteks rinnapiima kaudu. Katse ajal võetakse lapse kandilt U2 osana veidi verd ja uuritakse selle fenüülalaniinisisaldust.

Loe teema kohta lähemalt: U2 eksam

Fenüülketonuuria saab nende sümptomite järgi ära tunda

Fenüülketonuuria sümptomid sõltuvad suurel määral ensüümi jääkaktiivsusest. Kui ikka on teatud protsent toimivaid ensüüme, pole haigus nii väljendunud kui väljendunud täispuhutud fenüülketonuuria korral.

Tüüpilised sümptomid, mis on varakult märgatavad, on mõjutatud laste uriini tugev ja omapärane lõhn ning laste vaimne ja psühhomotoorne alaarenemine selle progresseerumisel. Kui haigust ei tuvastata ega ravita varakult, tekib aju arengu püsiv kahjustus. Halvimal juhul võivad lapsed oma intelligentsusteguriga jääda alla 50 IQ-punkti.

Lisaks võib fenüülketonuuria põhjustada motoorseid puudujääke. Puudub oluline signaalitav aine dopamiin, nagu ka Parkinsoni tõve korral. Sellepärast räägitakse selles kontekstis nn alaealiste (s.o noorukieas) Parkinsoni omadest.

Loe teema kohta lähemalt: Millal laps roomab? - sa peaksid seda teadma!

Lisaks on fenüülketonuuriaga lastel tavaliselt blondid juuksed ja sinised silmad, kuna ka nende pigmendimelaniini tootmine on häiritud.

Loe teema kohta lähemalt: Kuidas ära tunda väikelaste käitumisprobleeme

Fenüülketonuuria ravi

Fenüülketonuuria raviga seotud hea uudis on see, et varase ravi alustamisega saab vaimse alaarengu sümptomeid täielikult ära hoida. Teraapia alustala on madala fenüülalaniinisisaldusega dieet, mis hoiab ära liiga suure fenüülalaniini kogunemise. Mida hiljem diagnoositakse ja mida hiljem ravi alustatakse, seda suurem on sellest tulenev vaimne alaareng (vähearenenud areng).

Kui haigus ei ole fenüülketonuuria täielik pilt, vaid ensüümi aktiivsuse vähenenud vorm, võib läbi viia ka nn asendusravi. Mõjutatud isikutele tarnitakse tetrahüdrobiopteriini molekul. See toetab keha fenüülalaniini muundamisel. Terapeutilise edukuse mõõt on fenüülalaniini kontsentratsioon veres. Fenüülketonuuriaga inimestel tuleks seda hoida vahemikus 2 kuni 4 mg / dL.

Samuti võiks see teema teid huvitada: Imiku toitumine - soovitus imikutele

Mis on madala fenüülalaniinisisaldusega dieet?

Nagu juba mainitud, on madala fenüülalaniini sisaldusega dieet fenüülketonuuria ravi nurgakivi. Kuna fenüülalaniin on asendamatu aminohape, ei saa seda täielikult vältida. See tähendab, et imikud ja väikelapsed vajavad spetsiaalset imiku piima, kuna tavaline rinnapiim sisaldab liiga palju fenüülalaniini.

Lapse normaalse vaimse arengu tagamiseks on soovitatav dieeti jätkata vähemalt neljateistkümne aastani. Kuna fenüülalaniini leidub peaaegu kõigis loomsetes valkudes, on kannatanutele soovitatav madala liha- ja lihavaba dieet.

Prognoos vs. Eeldatav eluiga fenüülketonuuriaga

Haigestunute eluiga sõltub ühelt poolt esineva fenüülketonuuria tüübist ja teiselt poolt haiguse diagnoosimise ajast.

Ehkki fenüülketonuuria normaalse variandi korral on võimalik ka normaalne vanus, on haiguse harvaesinevaid variante, mida seostatakse näiteks märkimisväärselt suurenenud krampide võimalusega, mis võib järelikult viia surmavamate tagajärgedeni.

Loe teema kohta lähemalt: Krambid beebis

Fenüülketonuuria normaalse variandi korral mõjutab vanus siiski kõige vähem. Diagnoosimise aeg ja ravi algus määravad aga, kui raske on haige inimese vaimne puue. Vaimsel intelligentsusel on seega maksimaalselt kaudne mõju oodatavale elueale.

Fenüülketonuuria haiguse progresseerumine

Haiguse käik varieerub, veelgi enam, nagu ka eeldatav eluiga, sõltuvalt haiguse vormist ja diagnoosimise või ravi algusest.

Kui haigus diagnoositakse vastsündinute sõeluuringul või U2-uuringul ning rangelt peetakse kinni madala fenüülalaniini sisaldusega dieedist ja tehakse vajalikke asendusi, siis haigus vaevalt ilmneb.

Lisaks on eelis inimestel, kellel on endiselt mõjutatud ensüümi jääkaktiivsus, kuna haigus on neis kerge, isegi halvimal juhul.

Kui diagnoos tehakse hilinenult, on siiski oodata pöördumatuid vaimseid häireid, mis jätkuvad kogu elu.

Sellegipoolest ei ole fenüülketonuuria haigus, mis lääneriikides tähendab enneaegset surma, vaid pigem normaalset eluiga.

Kas ravi on olemas?

Haiguse täielik ravimine pole võimalik, kuna see on pärilik haigus. Maksimaalne ravi on madala fenüülalaniinisisaldusega dieet, mille tagajärjel sümptomid vähenevad.

Kui haigus tuvastatakse varakult ja ravitakse, pole kõrvalekaldeid peaaegu üldse; uriini omapärane lõhn ja liiga kõrge fenüülalaniinisisalduse rakumürgine toime ilmnevad ikka ja jälle niipea, kui dieeti välditakse. Kuna haigus on päritud retsessiivselt, on ebatõenäoline, et haigus edasi kandub.