Adrenogenitaalne sündroom

määratlus

Adrenogenitaalne sündroom on pärilik haigus, mille põhjustab geneetiline defekt. Progresseerumist on erinevaid vorme. Sõltuvalt haiguse käigust on sümptomid olemas juba sünnist alates või algavad alles puberteedieas. Ensüümi puudus põhjustab ühelt poolt teatud hormoonide defitsiiti ja teiselt poolt androgeenide - meessuguhormoonide - ülejääki. Teraapia seisneb puuduvate hormoonide elukestvas asendamises.

Meie artiklist saate lugeda, mida mõeldakse ainevahetushäirete mõistes üldises tähenduses: Metabolic Disorder - Mis see tähendab?

põhjused

Adrenogenitaalse sündroomi põhjus on geneetiline defekt. See geneetiline defekt tähendab, et teatud ensüümi pole. Sõltuvalt geneetilisest defektist võivad mõjutada erinevad ensüümid, kuid sümptomid on sarnased. Mõjutatud ensüümid teevad oma tööd tervetel inimestel Neerupealiste koorega. Seal toodetakse kolme hormooni / hormoonirühma. Kortisool, aldosteroon ja meessuguhormoonid, androgeenid. Need hormoonid tekivad kõik lähteainetest. Nendest eellastest moodustatakse hormoonid ensüümide abil, mis lõhestavad teatud osad lähteainetest kuni lõppsaaduse tekkimiseni.

Adrenogenitaalsel sündroomil on nüüd a Ühe ensüümi puudus nii et hormoonide lõppstaadiume ei saa enam toota. Niisiis on üks Kortisooli ja / või aldosterooni puudus. Puuduse tõttu usub kesknärvisüsteem, et ta peaks neerupealiste koort rohkem stimuleerima, et see tooks piisavalt hormoone. Kuid ensüümide puuduse tõttu ei saa see seda teha. Ainult meessuguhormoone toodetakse jätkuvalt piisavas koguses.

Kuna neerupealiste koore stimuleeritakse ikka ja jälle teiste hormoonide puudumise tõttu, siis toodab liiga palju androgeene. Lisaks muundatakse kortisooli ja aldosterooni hormooni eellased, mida ensüümi puudumise tõttu ei saa nendeks hormoonideks enam muuta, androgeenideks ka teisel viisil. Tulemuseks on meessuguhormoonide oluline ülejääk. Kõige sagedamini on defektne ensüüm nimega 21-hüdroksülaas.

Samaaegsed sümptomid

Üks eristab klassikaline ja mitteklassikaline kursusevorm adrenogenitaalne sündroom. Samuti erinevad sümptomid sõltuvalt haiguse käigust. Need sõltuvad ka asjaomase isiku soost.

Klassikaline adrenogenitaalne sündroom, mis ühes tüdruk on märgatav kohe pärast sündi. Tüdruku suguelundid on selgelt mehelikud, üks räägib ühest Viriliseerimine või androgeniseerimine. See võib ulatuda nn pseudopenise moodustumiseni. Sisemised suguelundid (emakas, munasarjad jne) on seevastu normaalsed.

Kell vastsündinud poiss adrenogenitaalne sündroom pole alguses märgatav. Haiguse käigus ilmnevad nii klassikalise adrenogenitaalse sündroomiga tüdrukud kui ka poisid esialgu selgelt keha kiirenenud kasv. Kursuse jooksul lõpeb kasv siiski enneaegselt, nii et töötlemata jätmise korral see kasvab Lühike kasv tuleb. Puberteedieas kasvab tüdrukutel rohkem häbememokki, need ilmuvad üldiselt meeste juuste muster muu hulgas rindkere juustega. Seda nimetatakse hirsutismiks.

Mõnel naisel pole menstruatsiooni. Meespatsiendid näitavad suguelundite olulist kasvu varases staadiumis, kuid munandid jäävad väikeseks. Adrenogenitaalse sündroomiga meespatsiendid ei suuda rasestuda.

Ligikaudu teisel haigestunud inimesel ilmneb lisaks ülalnimetatud sümptomitele ka nn soolakaotuse sündroom. Selle põhjuseks on hormooni aldosterooni puudumine. Esimestel elupäevadel tekivad mõjutatud imikutel rasked soola tasakaaluhäired koos oksendamise ja kehakaalu langusega. Soolakaotuse sündroom on potentsiaalselt eluohtlik.

Mitteklassikaline adrenogenitaalne sündroom ilmneb palju hiljem kui klassikaline vorm. Sümptomid - kui üldse esinevad - ilmnevad puberteedieas ja on tavaliselt leebemad kui klassikalisel kujul. Tüdrukutel võivad muu hulgas olla suurenenud juuksed, sügav hääl, akne ja menstruatsiooni ebakorrapärasused.

Androgenitaalne sündroom on näide kaasasündinud haigusest, mis on seotud üliaktiivsete neerupealistega. Üliaktiivsetel neerupealistel on kehale tõsised tagajärjed. Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Millised on üliaktiivse neerupealise tagajärjed?

kõrge vererõhk

Teatud ensüümidefektide korral, mis on üks haruldasemaid, võib adrenogenitaalset sündroomi seostada ka kõrge vererõhuga. Seda peaks piisava ravi korral olema lihtne reguleerida, vastasel juhul on vajalik täiendav ravimipõhine vererõhuravi.

diagnoosimine

Ainevahetushäirete spetsialist on spetsialiseerunud endokrinoloog nõuab, et endokrinoloogia on sisehaiguste valdkond. Endokrinoloog paneb kirjeldatud sümptomite põhjal kahtlustatava diagnoosi ja saab siis spetsiaalse vereanalüüsi abil pange diagnoos. Selle uurimise käigus on võimalik tuvastada teatud hormooni prekursor oluliselt suurenenud kontsentratsioonis.

Pärimine

Adrenogenitaalne sündroom on nn pärilik haigus. See tähendab, et seda saab edasi anda kannatanud isikutele nende järeltulijatele. Haigus saab päritud autosomaalse retsessiivse tunnusena. Näiteks kui ühel vanemal on adrenogenitaalne sündroom ja teisel partneril on defektse geeni üks kahest eksemplarist, on 50% risk, et laps põeb ka adrenogenitaalset sündroomi.

teraapia

Adrenogenitaalset sündroomi ja selle sümptomeid on üldiselt hea ravida, kuid seisund on selline pole ravitav. Need, keda mõjutatakse, vajavad seda Hormoonasendusravi. Hormoon kortisool, mida ensüümi puuduse tõttu ei saa piisavalt toota, tuleb võtta tablettidena. Kortisooli tuntakse ka kui stressihormooni. See tähendab, et stressiolukordades suureneb see märkimisväärselt. Kuna hormooni ei saa organismis piisavalt toota, vaid seda tarnitakse tablettidena, tuleb ettevaatlikult suurendada annust potentsiaalselt stressirohketes olukordades. Nende hulka kuuluvad näiteks operatsioonid, infektsioonid ja intensiivne füüsiline koormus.

Esineb ka samal ajal Soolakaotuse sündroom sisse, hormoon peab ka Aldosteroon tableti kujul saada. Kuid lisaks hormoonasendusele ei tohiks alahinnata ka mõjutatud naise maskuliniseerumisest tingitud psühholoogilist stressi. Patsientidel, kes kannatavad klassikalise adrenogenitaalse sündroomi all ja kes on juba sündinud maskuliniseeritud suguelunditega, saavad seda teha operatiivsed sekkumised plastilise kirurgia mõttes abi. Maskuliniseerumise (karvasus, akne, sügav hääl) vältimiseks võib võtta hormoone, mis toimivad ülemääraselt esinevate meessuguhormoonide antagonistidena (antiandrogeenid).

Kestus

Adrenogenitaalne sündroom on haigus, mida ei saa ravida. See tähendab, et kuigi seda saab ravida ravimitega, ei kao see kunagi. Sellest lähtuvalt tuleb ravimeid võtta kogu eluks.

Soov saada lapsi, kellel on adrenogenitaalne sündroom

Adrenogenitaalne sündroom on pärilik haigus. Seega on oht haiguse edasikandumine järglastele. Patsiendid, kes põevad seda haigust ja tahavad lapsi saada, peaksid olema kohal spetsialiseeritud kontoritunnis. Kuid tuleb ka meeles pidada, et adrenogenitaalse sündroomiga naised ja mehed pole haruldased viljatu võib olla.

Naistel, kellel on adrenogenitaalse sündroomi mitteklassikaline vorm, on suhteliselt hea võimalus rasestuda, kuid nende viljakus on sageli piiratud. Klassikalise vormiga naistel pole raseduse võimalust sageli võimalik. Selle võimaldamiseks individuaalselt arutada ja diagnoosida tuleks siiski külastada spetsialiseeritud meditsiinikeskust.