Porfüür

Sünonüümid

Haemi sünteesi häire

määratlus

Hulk Ainevahetushaigused milles on häiritud vere hapniku (hemi hemoglobiinisisalduse) transporteri osa (süntees).

sissejuhatus

Kehas on tuhandeid ainevahetusetappe Ensüümid mis võimaldavad biokeemilisi reaktsioone (katalüüsida).

Kui ensüümi funktsionaalsus on pärilike tegurite või omandatud tagajärjel nii piiratud või ülemäärane, et selle tagajärjeks on sümptomid (sümptomid), räägib ekspert ühest Ainevahetushaigus.

in Hemide moodustumine vajalik on kaheksa arenguetappi.

Kui ühte neist ei saa ensüümide puuduse või defekti tõttu piisaval kujul läbi viia, on porfüüria.

Seejärel ilmnevad sümptomid asjaolust, et probleemse reaktsiooni etapis peaks tegelikult toimuma aine koguneb ja ladestub. Samuti võib tekkivate ainete puudus põhjustada ebamugavusi.

Porfüürite hulka kuulub Erütropoeetiline protoporfüüria, Kaasasündinud (kaasasündinud) erütropoeetiline porfüüria, Porphyria cutanea tarda, äge katkendlik porfüüria samuti Doss porfüüria.

põhjused

Sageli on porfüürid päritud, kusjuures enamus järgib domineerivat pärandit, mis tähendab seda vähemalt ühe vanema tervis ka haigestub peab olema. Teisest küljest näiteks kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria päritud autosomaalse retsessiivse tunnusena. Vanemad on siin tavaliselt terved, kuid sageli verega seotud.

Samuti geneetiline, kuid mittepäritavad muutused genoomis (Mutatsioonid), võib olla porfüüria põhjus. Nii et 4-st 5-st Porphyria cutanea tarda Haigestunud inimesed ei päri neid, vaid arendavad neid geneetiliste muutuste tagajärjel.

Porfüüriad on võimalikud ka ilma geneetiliste defektideta. Nendel juhtudel räägitakse omandatud (keskharidus) Porfüür. Need põhinevad enamasti Mürgistus, umbes koos Raskemetallid nagu plii ja elavhõbe Maksa kahjustused alkoholist, narkootikumidest või keskkonna toksiinidest, näiteks Pestitsiidid või heksaklorobenseen.

Samamoodi saab Muud haigused põhjustada sekundaarset pophüüriat. Eelkõige tuleb mainida Maksahaigus (Nt. C-hepatiit), muud ainevahetushaigused (nt Hemokromatoos), samuti verd hävitav (hemolüütiline) Vormid Aneemia (Aneemia).

Sümptomid

Erinevad porfüüriad määratakse peamiselt sümptomite tüübi ja paiknemise järgi Maksaga seotud (maksa), Punaste vereliblede moodustumisega seotud (erütropoeetiline), Nahaga seotud (naha), pole nahaga seotud (mitte naha), samuti ägedad ja mitteägedad porfüüriad.

Paljusid porfüüre iseloomustab pikad silmapaistmatud faasid ja muutuda osaliseks avastati alles hilisematel elukümnenditel. Kerged vormid jäävad sageli varjatuks (subkliiniline kursus).

Tüüpiline on a Esinemine spurtideskuid nad võivad olla üksteisest kaugel. Nagu päästik kandideeri siin mitmesugused koormused kuidas stress, muud haigused või ravimid.

Sõltuvalt porfüüria vormist võib see olla Sümptomid on väga erinevad ebaõnnestub, kuid lai valik:

• Seedetraktiga seotud kaebused (seedetrakti kaebused) nagu iiveldus, Oksendada, kõhuvalu kõhukrambid ja koolikud,
• neuroloogiline ja psühhiaatriline Sümptomid,
• Naha manifestatsioonid ja
• Suurenenud südame löögisageduse (tahhükardia) ja kõrge vererõhu (hüpertensioon).

Osaliselt porfüüria alamliigiga seotud sümptomid Kerge talumatus (Fototoksilisus), eriti koos erütropoeetiline protoporforfüüria), kahvatus tõttu Aneemia, punakasvärvi hambad, suurenenud kehakarvad ning vastumeelsus küüslaugu ja sarnaste taimedega peetakse mõnikord Libahundi või vampiiride sümptomid ja võib-olla on see aidanud kaasa vastavate legendide loomisele.

diagnoosimine

Diagnoosimine porfüüria on sageli a pikk protsess. Selle põhjuseks ei ole siiski nõutavate testide puudumine (uriinis on heemi rikastatud eelkäijaid hõlpsasti võimalik tuvastada vastsete vaatepunktist), vaid pigem seetõttu, et Sümptomid on väga erinevad on. Seetõttu võetakse kaebuste esitamisel sageli arvesse muid põhjuseid.

Halvemaks teeb see küll suurenenud väärtused heemi prekursorite sisaldus uriinis sageli ainult "tõuke" ajal tuleb avastada. Mõnede pophüüria vormide puhul on tüüpiline, et seisev uriin muutub õhuga kokkupuutumise tõttu aja jooksul punaseks.

Kas haigus on a geneetiline põhjus alusel, nii saab ka Geneetiline analüüs olema asjassepuutuva isiku jaoks informatiivne. See on sageli oluline, et selgitada välja, kas defekt on pärilik ja kas see võib mõjutada ka pereliikmeid.

teraapia

Praegu pole ühtegi tüüpi porfüüria korral põhjuslikku ravi.

Tõuke sees sümptomeid saab leevendada hemiini manustamisega. See viib keha uskuma, et heem on piisavas koguses, mis tähendab, et heemi ebasoovitavatest (ja sümptomite eest vastutavatest) eelstaadiumitest moodustub vähem.

Põhirõhk Inimeste porfüüria ravimisel on oluline, et see juhtuks Vältige olukordi ja elustiili, mis käivitavad ägenemise.

profülaktika

Puudub efektiivne meetod porfüüria tekke takistamiseks.

Haiged inimesed saavad aga läbi Teatud reeglite järgimine vähendavad märkimisväärselt ägenemise riski.

Ennekõike tuleks saavutada elustiil, mis on leebe kogu kehale ja maksale (eriti koos maksa porfüüriaga) või nahale (eriti naha porfüüriaga). Eriti peaks hoidub suitsetamisest ja alkoholist narkootikumid peaksid olema alles pärast hoolikat kaalumist võtta raviarst.

Naha kaitsmisel tuleb arvestada sellega, et päikesevalguse kahjulik mõju (aga ka muudest valgusallikatest) on nähtavuses ja seetõttu ei paku näiteks päikesekaitsekreem kaitset.

prognoos

Haigestunud inimese kannatuste tase sõltub peamiselt porfüüria vormist ja raskusastmest.

Samuti profülaktiliste meetmete järjepidev järgimine mängib olulist rolli. Porfüüriaga inimese eluiga saab lühendada.