Neurokutaanne melanoos

määratlus

Neurokutaanne melanoos (melanosis neurocutanea), tuntud ka kui neurokutaanse melanoblastoosi sündroom või neurokutaanne melanotsütoos, on haruldane nahahaigus, mis võib mõjutada ka aju ja seljaaju osi.

Haigus on kaasasündinud (kaasasündinud), kuid ei kandu edasi (pole pärilik). Sümptomid arenevad tavaliselt esimese paari eluaasta lõpuks. Neurokutaansele melanoosile on tüüpilised arvukad sünnimärke, mis mõnikord on ülimalt suured, ja neid leidub kogu kehas.

Sind võiksid ka huvitada: Testige sünnimärki

Neurokutaanse melanoosi põhjused

Haiguse arengu täpsed mehhanismid pole veel täielikult teada.

Niisiis kahtlustatakse põhjustajaks nn neuroektodermaalne düsplaasia. See tähendab, et neuroektodermi rakud arenevad embrüonaalse arengu ajal ebatüüpiliselt (düsplastiliselt). Neuroektoderm on embrüo struktuur, millest areneb keskne (aju ja seljaaju) ja perifeerne närvisüsteem (kõik närvid väljaspool aju ja seljaaju).

Lisaks väljuvad neuroektodermist melanotsüüdid, naha pigmente tootvad rakud, ning haiguse põhjustajaks peetakse neid raku ebanormaalset kasvu.

Diagnoos / MRI

Neurokutaanse melanotsütoosi diagnoos tehakse füüsilise eksami abil. Haigusele on iseloomulikud arvukad suured või ülemäära suured sünnimärgid peas, pagasiruumis ja jäsemetes.

Kui diagnoos on tehtud, tuleb neuroloogiliste kahjustuste kindlakstegemiseks kasutada magnetresonantstomograafiat (MRI). Neuroloog või neuroradioloog hindab aju ja seljaaju pilte ning diagnoosib seejärel kas asümptomaatilise (ilma neuroloogilise osaluseta) või sümptomaatilise (koos neuroloogilise osalusega) neurokutaanse melanotsütoosi.

Teid võivad huvitada ka: MRT protseduur

Samaaegsed sümptomid

Neurokutaanse melanotsütoosi peamiseks tunnuseks on suured moolid, mida tuntakse ka kui nevus ja mis on melanotsüütide kogum, s.o naha pigmenti moodustavad vormid. Need sünnimärgid on tavaliselt väga suured (suure pindalaga hiiglaslik pigmendi nevi) ja esinevad koos paljude väiksemate muttidega, mis võivad olla ka karvased. Üksikute hiiglasliku pigmendi nevi läbimõõt täiskasvanutel võib olla vahemikus 20 cm ("suur") kuni 40 cm ("ülemõõduline"). Vastsündinutel on sünnimärkide suurus vahemikus 6-9 cm. Laigud võivad asuda kogu kehas, eriti peas, kaelas, seljal, tuharatel ja kõhul.

Enamikul juhtudel on neurokutaanne melanotsütoos asümptomaatiline, st juhul, kui neuroloogilisi struktuure pole kaasatud. Neuroloogilise osaluse korral kogunevad nevus melanotsüüdid ka kesknärvisüsteemi. Sellised juhtumid põhjustavad kliinilisi sümptomeid, sealhulgas peavalu, krambid, oksendamine, nägemishäired, liikumishäired ja halvatus. Neuroloogilise osalusega on ajukelme sidekoe tuumori (leptomeningeaalne melanoom) või aju väärarengute (nt sisemine hüdrotsefaalia) tekke oht.

Neurokutaanse melanoosi ravi

Moolide regulaarne iga-aastane kontroll dermatoloogi poolt on oluline, kuna need põhjustavad suurt degeneratsiooni ohtu. See tähendab, et nevi võib areneda melanoomideks (nahavähk).

Neurokutaanse melanotsütoosi all kannatava imiku esimestel elunädalatel saab suure ala nevi maha lihvida (dermabrasioon). Kuna nevi on arvukalt, pole see siiski täiesti võimalik. Seetõttu tuleb silma paista nevi või kahtluse korral see välja lõigata.

Loe sellest lähemalt: Eemaldage sünnimärk

Kui ilmnevad neuroloogilised sümptomid, näiteks sisemine hüdrotsefaalia, tuleb kaaluda neurokirurgilist operatsiooni. Samuti tuleb mõjutatud isikuid elu jooksul neuroloogiliselt jälgida, kasutades MRT ja kompuutertomograafiat.

prognoos

Asümptomaatilise neurokutaanse melanotsütoosiga patsientidel on normaalne eluiga.

Seevastu neuroloogiliste sümptomitega haigusel on ebasoodne prognoos. Enamik haigestunutest sureb esimese kolme aasta jooksul pärast sümptomite ilmnemist, kuna ajukelme kasvaja tekkimise oht on suur.

Lisaks tekivad sageli muud aju väärarengud, paljudel patsientidel areneb sisemine hüdrotsefaalia ("veepea"). See on aju vedelikuga täidetud õõnsuste (vatsakeste) suurenemine. Tserebrospinaalvedelik (tserebrospinaalvedelik) voolab ajust tavaliselt seljaaju. Neurokutaanse melanotsütoosi korral moodustuvad drenaaži piirkonnas sünnimärgid, mis aja jooksul suurenevad ja takistavad seega CSF-i kuivendamist ajust. Selle tagajärjel tõuseb koljusisene rõhk ja see võib aju tõsiselt kahjustada.

Loe sellest lähemalt: Veepea