1. tüüpi neurofibromatoos
Märge
Olete praegu teema avalehel 1. tüüpi neurofibromatoos.
Meie teistelt lehtedelt leiate teavet järgmiste teemade kohta:
- 1. tüüpi neurofibromatoosi sümptomid
- 1. eluea neurofibromatoosi eeldatav eluiga ja ravi
- 2. tüüpi neurofibromatoos
- II tüüpi neurofibromatoosi sümptomid
Klassifikatsioon
- 1. tüüpi neurofibromatoos
- 2. tüüpi neurofibromatoos
Sünonüümid laiemas tähenduses
- Recklinghauseni tõbi
- Recklinghauseni tõbi
- NF1
- perifeerne neurofibromatoos
Mõiste ja sissejuhatus
1. tüüpi neurofibromatoos on geneetiline haigus, Mis autosoomne dominant on päritud.
A geneetiline mutatsioon sisse "Neurofibromiini geen" peal 17. kromosoom viib muutuste juurde, eriti sisse:
- Närvisüsteem
- nahk
ja - luustik.
See on monogeenne haigus, millel on vanusest sõltuv manifestatsioon (läbitungimine).
Ka väljendusaste (ekspressiivsus) on varieeruv.
50% juhtudest on tegemist uue mutatsiooniga.
diagnoosimine
Detekteerides kromosoomis 17 muteerunud geeni, kasutades laboranalüütilised meetodid diagnoosi saab salvestada. Need protsessid on siiski keerukad ja kallid, nii et neid tavaliselt ei kasutata.
Seetõttu tehakse diagnoos tavaliselt kliiniliselt, kasutades ülalkirjeldatud meetodeid Peamised kriteeriumid, millest vähemalt kahte tuleb kohaldada.
Nendest peamistest kriteeriumidest eristuvad eriti kaks. Need, mis on spetsiifilised neurofibromatoosile Neurofibroomid ja mis on sageli silmapaistvad juba lapsekingades Kohviku-au-lait kohad.
Epidemioloogia / sagedus
Esinemissagedus, mis tähendab elanikkonna sagedust, on 1:3500 Vastsündinu.
Mehed ja Naised on võrdne sageli mõjutatud.
50% juhtudest on uued mutatsioonid.
Põhjus (etioloogia)
Neurofibromiini geeni mutatsioon 17. kromosoomis on uus mutatsioon 50% juhtudest.
See võib viia:
- Punktmutatsioonid (aluste vahetus DNA-s = geneetilise koodi muutus)
- Kustutused (DNA kaotus)
- Kopeerimine (DNA osade dubleerimine)
- Sisestused (DNA osade keerutamine)
- Splice mutatsioonid
jne tulevad.
Neurofibromiin on inimese valk, mis asub rakkudes ja vastutab koos teiste valkudega nn RAS-GAP signaali kaskaadi eest.
Negatiivse regulaatorina koos teiste valkudega tagab see rakkude kasvu ja diferentseerumise (spetsialiseerumine / funktsioon) vahelise tasakaalu.
Kui see neurofibromiin puudub mutatsiooni tõttu või on puudus, siis see tasakaal tühistatakse ja keskendutakse kasvule.
Lihtsamalt öeldes on palju halva kvaliteediga neurofibromiini.
Lisateavet neurokutaansete sündroomide kohta leiate siit: Neurokutaanne sündroom
Peamised kriteeriumid 1. tüüpi neurofibromatoos
Neurofibromatoos on olemas, kui esinevad vähemalt kaks järgmistest peamistest kriteeriumidest:
- Kuus või enam kohvikut-au-lait
- aksillaarne (kaenlas) ja / või sisemine (kubemes) laiguline
- vähemalt kaks neurofibroomi või vähemalt üks pleksiformne neurofibroom
- Optiline glioom
- vähemalt kaks iirise Lischi sõlme
- Eriti luude deformatsioonid (luude deformatsioonid) sphenoidse luu osa (Os sphenoidale = koljuosa osa)
- Esimese astme sugulane 1. tüüpi neurofibromatoosiga
Soov lastele
Põhimõtteliselt ei takista miski NF1 (1. tüüpi neurofibromatoosi) põdejate järglasi.
Sest NF1 autosoomne dominant on päritud, on oht haige laps saada 50%kui üks vanem on kaasatud.
Kaasaegsed tehnilised ja analüütilised protsessid võimaldavad saada kindluse juba varakult.
Kui laps on ka haige, ei saa lapsevanema sümptomeid lapse haiguse progresseerumise kindlaksmääramiseks kasutada.
Neurofibromatoosiga rasedad naised teatavad sageli uute neurofibroomide tekkest Rasedus vorm või olemasolevad neurofibroomid hakkavad kasvama.
Mitte harvaesinev on a Keisrilõige vajalik juhul, kui raseda vaagnapiirkonda mõjutavad neurofibroomid. Reeglina kulgeb rasedus siiski komplikatsioonideta.
