Pediaatria

18. trisoomia

määratlus

Trisoomia 18, tuntud ka kui Edwardsi sündroom, on tõsine geenimutatsioon. Kromosoom 18 toimub keharakkudes tavalise kahe asemel kolm korda.
Pärast trisoomiat 21, mida tuntakse ka kui Downi sündroomi, on trisoomia 18 kõige levinum sündmus: keskmiselt mõjutab see umbes 1 juhtu 6000-st.

Edwardsi sündroom on raskete sümptomite ja väga halva prognoosiga sündroom.
Ligikaudu 90% haigestunud loodetest sureb enne sündi.

põhjused

Trisoomia 18 on niinimetatud kromosoomaberratsioon, mille korral 18. kromosoom on keha rakkudes defektne.
Tavaliselt on igas keha rakus 23 kromosoomi paari, kõigil on kaks kromosoomi - neid nimetatakse ka kromosoomide topeltkomplektiks.
Üks kromosoomidest pärineb isalt, teine emalt.
See on tingitud asjaolust, et munarakul ja spermarakul on kumbki ainult niinimetatud pool kromosoomikomplekti.
Kui kaks rakku sulanduvad, on mõlemad 23 kromosoomi kaks korda.

Selles protsessis ilmnevad mitmel viisil vead, mis viivad kolmandasse 18. kromosoomi:
Näiteks võib kromosoomide vale jagunemine toimuda juba ema munaraku arengu ajal.
Kuid on ka mõeldav, et isa spermarakkude väljaarendamisel oli viga.
Kuid viga võib ilmneda ka alles pärast sperma ja munarakkude ühinemist edasise rakujagunemisega.

Sõltuvalt sellest, millal tekkis trisoomiast tulenev viga, eristatakse trisoomi 18 kolme erinevat vormi: vaba trisoomi, mosaiigse trisoomi ja translokatsiooni trisoomi.

Trisoomia 18 tõenäosus suureneb ema vanusega raseduse ajal. Noortel emadel võib siiski olla ka lapsi 18. sündroomiga. Ema vanust tuleks hinnata riskifaktoriks ja seda ei tohiks kategooriliselt seostada trisoomiaga.

diagnoosimine

Kui osalev günekoloog märkab ultraheliuuringu ajal sündimata loote tüüpilisi ebakorrapärasusi, saab neid muutusi kasutada trisoomia 18 kahtlustamiseks.
Seejärel saab emale teha vereanalüüsi.
Kui ema teatud vereväärtused on kõrgenenud, võib see näidata kromosoomaberratsioonide suurenenud tõenäosust.

Hiljuti võib ema vereanalüüsi abil läbi viia spetsiaalse analüüsi trisoomiate kohta, sest lapse vere fragmente võib leida ka ema verest. Saadaval on kolm testi: panoraamkatse, harmooniakatse või sünnieelne test. Sellegipoolest tuleb öelda, et ema verel põhinev trisoomia tuvastamine ei anna 100% kindlust. Test võib olla nii vale-negatiivne kui ka vale-positiivne.

Usaldusväärse diagnoosi seadmiseks on seetõttu vaja invasiivseid uuringuid.
Nende eksamitega seotud riske ei tohiks siiski alahinnata ning halvimal juhul võib see põhjustada raseduse katkemist. Emakoogist või amnionivedelikust võetakse koeproov, et uurida lapse rakke laboris võimaliku trisoomi suhtes.

Lisateavet diagnostiliste võimaluste kohta leiate aadressilt: Sünnieelne test

Nende sümptomite järgi tunnen trisoomi 18

Edwardsi sündroomi iseloomustab mitmekesiste väärarengute ja puuete kompleks. Need võivad olla erineva raskusastmega ja ei pruugi kõiki esineda igal haigestunud imikul.

Tüüpiline on sõrmede nn paindumiskontraktuur: sõrmed on painutatud ja hoitakse konvulsioonilisel viisil. Väike sõrm ja nimetissõrm on kramplikult kinnitatud üle keskmise sõrmuse ja sõrme.
Tüüpiline on ka vastsündinu väike suurus ja madal sünnikaal, samuti väärarengud pea- ja näopiirkonnas.
Nende hulka kuuluvad järgmised kõrvalekalded:

nn faun kõrvad. Kõrvad, mis algavad näost madalalt ja on ülaosast düsmorfse kujuga.
Piklik kitsas pea, millel on suur pea tagaosa.
Huul ja suulagi.
Märkimisväärselt väike lõug tagasi, väike suu.
Ainult kitsas vahe ülemise ja alumise silmalau vahel.
Kõrge ja lai otsmik.

Lisaks on sageli elundite väärarenguid.
Peamiselt esinevad südamedefektid, nn diafragmaalsed herniad, neeru väärarengud või alumiste kuseteede väärarengud.

Peamised südame defektid on vatsakeste vaheseina defektid, kodade vaheseina defektid või Falloti tetraloogia.

Nn rokkarjalad ilmuvad sageli alajäsemetele. See on jala talla tugev väljapoole suunatud kumerus, mis meenutab hälli kuju. Rindkere piirkonnas on rindkere (rinnaku) keha suhtes sageli väga lühike.
Samuti on mitmesuguseid ja raskeid intellektipuudeid.

Loe ka: 18. sündroom sündimata lapsel

teraapia

Edwardsi sündroomi ei saa tänapäeval ravida.
Täpsemalt tähendab see, et saate ravida ainult ilmnevaid sümptomeid, kuid ei saa vältida nende tekkimist.

Ravi sõltub tekkinud väärarengutest ja sümptomitest. Võimalikud ravimeetodid on näiteks südamepuudulikkuse toimimine, ventilatsioon kopsude ebapiisava arengu korral või toruga toitmine, kui on probleeme söömisega.
Hooldusraviga püütakse parandada patsiendi elukvaliteeti nii palju kui võimalik ja võimalikult palju asendada elundi funktsioone.

prognoos

Kahjuks on 18. trisoomia prognoos väga halb. Ligikaudu 90% mõjutatud loodetest sureb raseduse ajal emakas ja ei sünni elusalt.
Kahjuks on ka vastsündinute suremus äärmiselt kõrge.
Keskmiselt saavutab üle 12 kuu vanusena vaid umbes 5% selle haigusega imikutest.
Keskmiselt surevad elusalt sündinud imikud pärast 4-päevast eluiga. Statistiliselt on 18-astmelise trisoomiaga tüdrukute oodatav eluiga kõrgem kui haigusega poistel. Kahjuks ei saa 18. trisoomiat paraneda.

Haiguse käik

Trisoomia 18 on niinimetatud kromosoomaberratsioon, mis põhjustab loote arengu ajal emakas olulisi kõrvalekaldeid normaalsest arengust. Seda on raske üldistada, kuna mitmesugused arenguhäired ja sellest tulenevad puudused võivad tekkida Edwardsi sündroomi korral. Tüüpilised muutused hõlmavad suuri muutusi näo ja kolju kujus, kehahoiaku muutusi kätes ja orgaanilisi muutusi.

Suur enamus haigestunud loodetest sureb emakas ega sünni elusalt. Kahjuks on ka elusalt sündinud imikute prognoos raske orgaanilise arengu ja paranemise puudumise tõttu väga halb.

Kui nakkav see on?

Trisoomia 18 ei ole infektsioon, vaid juhuslik geenimutatsioon.
Seda geenimutatsiooni ei käivita viirused ega bakterid ega ole mingil juhul nakkav.

Nakatumine ei saa toimuda kokkupuutel asjaomase lapsega ega kokkupuutel lapse vanemate või õdede-vendadega.
Nakatumine toidu või muude toodete kaudu pole samuti võimalik.