Lihasdüstroofia

Sünonüümid

Lihaste raiskamine, progresseeruv lihasdüstroofia; Duchenne'i lihasdüstroofia, Becker-Kieneri düstroofia, müotooniline düstroofia, Lihaste lihasdüstroofia, FSHD

Kokkuvõte

Lihasdüstroofiad on lihaste kaasasündinud haigused, mis põhjustavad lihasmassi järkjärgulist kadu ja suurenevat nõrkust lihaste struktuuri ja / või metaboolsete protsesside häirete tõttu. Siiani on teada rohkem kui 30 lihaste düstroofia erinevat vormi, mille peamised sümptomid, sagedus, kulg ja prognoos on z. T. eristab selgelt. Selle aluseks olev geneetiline defekt on teada paljude lihasdüstroofia haiguste puhul, mis võimaldab geneetilist diagnoosimist (geneetilise materjali uurimine).
Lihase düstroofia põhjuslikku ravi ei ole veel olemas, seetõttu keskendutakse sümptomaatilisele ravile, mille eesmärk on leevendada haiguse tagajärgi ja parandada kannatanute elukvaliteeti.

määratlus

Termin lihasdüstroofia hõlmab lihaste kaasasündinud haigusi, mis põhjustavad lihasmassi ja arvu järkjärgulist kadu ning on märgatavad mõjutatud lihasrühmade nõrkuse (lihaste kadu) kaudu. Siiani on teada enam kui 30 lihaste düstroofia erinevat vormi, mis erinevad pärandi, mõjutatud lihaste osade, sümptomite ilmnemise ja kliinilise käigu raskusastme poolest. Mõne lihaste düstroofia korral mõjutavad ka südame lihaseid.

Lihasdüstroofia vormid ja omadused

• Duchenne'i tüüp: varajane haigus, nakatumine Südame lihasedraske haigus, kõige levinum vorm, puudutab peaaegu eranditult poisse.

• Becker-Kieneri tüüp: Duchenne'i lihasdüstroofiaga sarnased sümptomid, kuid hiljem, mõnevõrra leebem, mõjutab peaaegu eranditult ka poisse

• Fasioon-scapulo-hüumeraalne lihasdüstroofia: nooremas täiskasvanueas leebem vorm mõjutab algselt õlavöötme ja näo lihaseid, mehi ja naisi mõjutatakse võrdselt sageli.

sagedus

Üldiselt hinnatakse lihaste düstroofiate esinemissagedust vahemikus 1: 2000 kuni 1: 5000, kusjuures üksikute lihasdüstroofiahaiguste korral esinevad erinevad populatsiooni pärilikkus ja esinemissagedus. Ülalnimetatutest kuuluvad Duchenne (u 1: 5000) ja Becker-Kieneri lihasdüstroofia (u 1: 60 000) x-seotud retsessiivsete pärilike haiguste hulka ja mõjutavad seetõttu peaaegu eranditult poisse ja mehi. Fasio-skafo-hüumeraalne lihasdüstroofia (u. 1: 20 000) on seevastu pärilik autosomaalsel domineerimisel, mistõttu mõjutavad mehed ja naised võrdselt sageli.

põhjused

Lihaste progresseeruva kulumise ja nõrkuse põhjused on kaasasündinud defektid lihasrakkude struktuuris ja lihaste ainevahetuses. Paljude lihasdüstroofiate korral pole haiguse täpset mehhanismi veel selgitatud.

Sümptomid

Mõjutatud on märgatav kahjustatud kehaosade suurenevast nõrkusest, mis võib teatud olukorras anda lokaliseerimise tõttu vihjeid lihasdüstroofia algvormile.
Vastupidiselt teistele haigustele, mis ilmnevad nõrkusena või lihaste raiskamisena (nt närvide või seljaaju haigused; Lülisamba stenoos), lihasdüstroofiad säilitavad oma lihasrefleksid ja enesetunde. Kui mõjutatud on südamelihased, tuleb see üks Südamepuudulikkus (Südamepuudulikkus), nakkushaigus Hingamislihased viib õhupuuduseni ja soodustab hingamisteede infektsioone (nt kopsuinfektsioon).

Sümptomite ilmnemine on üksikute vormide vahel väga erinev: Kuigi sellised rasked vormid nagu Duchenne'i lihasdüstroofia on juba lapsepõlves märgatavad, võivad healoomulised vormid ilmneda alles kaugelearenenud täiskasvanueas, nt. B. diagnoositud halva rühtumise põhjusena.

Diagnoosimine

Diagnoosi alus on küsimus sarnaste kaebuste esinemise kohta pereliikmetes (perekonna ajalugu), et kinnitada päriliku haiguse kahtlust. Lihasdüstroofia ilmneb spontaanselt ainult harvadel juhtudel (nnUus mutatsioon") peal. Füüsiline läbivaatus näitab kahjustatud lihaste osade nõrkust ja suuruse vähenemist ("atroofiat") suuresti säilinud lihasrefleksidega ja näiteks sensoorsete häirete või tahtmatu lihaste tõmblemise puudumist. Lihase nõrkuse jaotus ja raiskamine teatud kehaosadele võib anda olulist diagnostilist teavet. Vereanalüüs võib näidata lihaste ensüümide (lihasrakkudest pärinevate ainete) arvu suurenemist, mis viitab lihasrakkude kahjustusele, kuid see on diagnostiliselt väheoluline.

Selle eristamiseks teistest haigustest, mis võivad kliiniliselt viia sarnase pildi saamiseni, võib alustada täiendavaid diagnostilisi samme. Siin v. a. Närvide ja seljaaju ning ka neuromuskulaarse otsaplaadi - närvi ja lihaste vahelise ümberlülituspunkti - haigused võib välistada. Serveeri z. B rekord Närvi juhtivuse kiirus (NLG) ja lihaste elektriline aktiivsus (Elektromüograafia, EMG).
Väiksema kirurgilise protseduuri ajal võetud kahjustatud lihaste proovi mikroskoopiline uurimine (Lihaste biopsia) näitab iseloomulikku pilti lihaste düstroofia kõikides vormides, mis erineb z-st. B. eristab närvihaigusi.

Lõppkokkuvõttes on paljude lihasdüstroofiate korral teada kahjustatud isikute genoomi spetsiifilised muutused ja neid saab tuvastada spetsiaalsete diagnostiliste meetodite abil. Seda saab teha inimese geneetilised keskused suuremad kliinikud.

Diferentsiaaldiagnoosid

Lihasnõrkus ja raiskamine võivad ilmneda paljude teiste haiguste sümptomitena, mis võivad vajada välistamist. Need hõlmavad ennekõike:

• Närvi- ja seljaaju häired, nt. B. poliomüeliit ('poliomüeliit'), Amüotroofiline lateraalskleroos või sclerosis multiplex. Välistamine põhineb kliinilisel pildil, närvijuhtivuse kiiruse ja lihaste elektrilise aktiivsuse mõõtmisel, mis erinevad lihaste düstroofia tulemustest. Lihase biopsia võib anda teavet ka aluseks oleva närvikahjustuse kohta.
• Närvi ja lihaste vahelise "neuromuskulaarse otsaplaadi" haigused, mis on põhjustatud autoimmuunsetest protsessidest. Nende hulka kuulub müasteenia gravis või Lambert-Eatoni sündroom, mis võivad ilmneda ka kasvajahaiguste tagajärjel. Ka siin on iseloomulikud erinevused elektromüogrammis, närvi juhtivuse kiiruses ja lihaste biopsias. Autoantikehad, mis oleksid veres tuvastatavad, ja mikroskoopilised proovid ülalnimetatud haiguste korral, lihasdüstroofiate korral puuduvad.

teraapia

Praeguseks ei ole lihaste düstroofiate korral põhjuslikku ravi. Praeguseks läbi viidud katsed ravimiraviga väga paljude erinevate ainetega on lõpuks kõik valmistanud pettumuse. Tuleviku osas loodavad lootused geeniteraapias, mis kõrvaldab geneetilise ülesehituse põhipuudused või nende mõju lihaste ainevahetusele, kuid sellised katsed on praegu alles nende varases staadiumis.

Seetõttu põhineb lihasdüstroofiate ravi praegu toetavatel meetmetel, mille eesmärk on leevendada kasvava lihasnõrkuse tagajärgi ja toetada patsienti igapäevaeluga toimetulemisel. See hõlmab ennekõike füsioteraapia säilitada võimalikult suur liikuvus ja vältida halba rühti.
Kehatreening tuleks teha ainult väga ettevaatlikult, et vältida lihaste ülekoormusest tingitud tagajärgi.
Anaboolsete steroidide kasutamine ei ole soovitatav tõsiste kõrvaltoimete ja tõestamata eeliste tõttu ning see on erandjuhtudel õigustatud eriarsti range järelevalve all. A psühhoterapeutiline ravi võib aidata kannatanutel krooniliselt progresseeruva haiguse diagnoosimisel hakkama saada; kontaktid ühega arvukatest eneseabigruppidest võivad hõlbustada juurdepääsu abipakkumistele. Nagu kõigi pärilike haiguste puhul, on pere edasiseks kavandamiseks soovitatav geneetiline nõustamine; sünnieelse diagnoosi mõte ja kasu tuleb otsustada igal konkreetsel juhul eraldi.

Prognoos:

Prognoos sõltub suuresti südame- ja hingamislihaste kaasamisest ning on seetõttu erinevate lihasdüstroofiate korral üsna erinev. Kuigi z. Näiteks kui Duchenne'i tüüp põhjustab noores eas surma südamepuudulikkuse või hingamisteede infektsioonide tõttu, ei ole healoomuliste vormide puhul oodatav eluiga piiratud. Kuid lihaste düstroofia veelgi leebemad vormid võivad haiguse käigus põhjustada tõsiseid kahjustusi igapäevaelus ja elukvaliteeti.