Rinnavähi geen

Mis on rinnavähi geen?

Rinnavähi areng (Rinnavähk) võib olla palju põhjuseid. Mõnel juhul on selle põhjuseks geenimutatsioon.
Siiski arvatakse, et ainult 5-10% rinnavähi juhtudest on tingitud pärilikust geneetilisest põhjusest. Sel juhul räägitakse pärilikust rinnavähist. Kõige tavalisem on muutus BRCA-1 või BRCA-2 geenis. BRCA tähistab BReast CAncerit.

Kuidas mõjutab rinnavähi geen rinnavähi riski?

BRCA-1 või BRCA-2 geeni mutatsioon suurendab rinnavähi tekke riski kuni 80%. Võrdluseks - geenimutatsioonita naistel on rinnavähi tekkimise oht 85-aastaseks saamisel 10%. Lisaks väheneb alguse vanus. Keskmiselt arenevad geenikandjad rinnavähki umbes 10-20 aastat varem kui perekondliku ohuta naistel.
Haigus esineb sageli enne 50. eluaastat. Märgatav ja märk geenimutatsioonist on nii rinnavähi kahepoolne esinemine kui ka meestel, kellel areneb tavaliselt välja väga agressiivne variant.

Kui BRCA1 või BRCA2 geenis on mutatsioon, ei suurene mitte ainult rinnavähi risk, vaid ka muud vähid. Erilist tähelepanu tuleks pöörata munasarjavähile (Munasarjavähk). Kuid see suurendab ka käärsoole-, pankrease-, mao- ja eesnäärmevähi riski.

Uuemad uuringud on järk-järgult avastanud muid geene, mis võivad põhjustada rinnavähki (nt RAD51C). Geenimutatsiooni olemasolul on peres sageli mitu rinnavähi juhtu, sageli vastava haiguse varajase algusega.

Loe selle kohta lähemalt: Rinnavähi risk

Mis on BRCA-1? Mis on BRCA-2?

Pärilikud geenimutatsioonid esinevad kõigis keharakkudes alates sünnist. Neid antakse edasi vanemate sugurakkude, sealhulgas geenide BRCA-1 ja BRCA-2 kaudu. Kui need on terved, on neil keharakkudele kaitsev toime. Need peaksid takistama vähi arengut rakkudes. Seetõttu nimetatakse neid "kasvaja supressorgeenideks". Kui BRCA geen ei tööta korralikult, ei saa see siiski oma kaitsefunktsiooni täita ja vähi tekke oht suureneb kiiresti.

Uuringud riski suurenemise kohta pole lihtsad. Viimased arvud näitavad BRCA-1 geenimutatsiooni riski suurenemist järgmiselt:

• 72% rinnavähi tekke risk kuni 80-aastaseks saamiseni. BRCA-1 mutatsioonid põhjustavad vähki keskmiselt umbes 10 aastat varem.

• Teisest küljest on järgmise 20 aasta jooksul teise, uue rinnavähi tekke risk 40%

• Munasarjavähi risk 44%

Võrdluseks: BRCA-2 mutatsioonist tuleneb järgmine riski suurenemine:

• 69% -line rinnavähi tekke oht kuni 80-aastaseks saamiseni

• Teisest küljest on järgmise 20 aasta jooksul teise, uue rinnavähi tekke risk 26%

• 17% munasarjavähi risk

Need arvud näitavad, et geenimutatsioon tähendab märkimisväärset riski suurenemist mõjutatud isikutele. Eriti suur oht on BRCA-1.
Seetõttu on hädavajalik võimalike geenikandjate üksikasjalik uurimine ja küsitlemine. Haiguse varase alguse ja kiire progresseerumisega peres sagedasema esinemise korral (positiivne perekonna ajalugu) tuleks isikuid hoolikalt uurida ja neid jälgida.

Kas teid see teema rohkem huvitab? Seejärel lugege meie järgmist artiklit allpool: BRCA mutatsioon - sümptomid, põhjused ja teraapia

Mida see minu jaoks tähendab, kui mul on see geen?

Nagu juba mainitud, tuleks positiivse perekonnaajalooga naisi hoolikalt jälgida ja võimalusel testida.
Enne molekulaarse geneetilise diagnoosi kasuks otsustamist tuleks kaaluda plusse ja miinuseid ning käsitleda diagnoosi piire ja võimalikke tagajärgi.
Siin võib abiks olla psühholoogiline nõustamine. Kui otsustate testi teha pärast jahutusperioodi, uuritakse tavaliselt kõigepealt pereliiget, kellel on rinna- ja / või munasarjavähk.

Lisaks BRCA-1 ja BRCA-2 hõlmab uurimine ka kaheksat muud geeni ja see võtab tavaliselt 6-8 nädalat.
Kui geenimutatsiooni ei ole võimalik tuvastada, ei saa pärilikku haigust välistada, kuna seni teadaolevad ja testitud geenid võivad seletada vaid 35–40% perekondlikest haigustest.

Kui leitakse geenimutatsioon, võib diagnoosida päriliku rinna- ja munasarjavähi. Juba haigena tähendab see suurenenud riski uuesti vähki haigestuda.
Järgida tuleks intensiivseid varajase avastamise meetodeid ja nõuandeid operatiivmeetmete kohta. Järgmised sammud näitavad, et geenimutatsiooni diagnoosimisel on tagajärjed kogu perele.

Esimese astme sugulastel on 50% -line risk olla ka mutatsiooni kandjad. Kui mutatsiooni saab tuvastada inimesel, kes pole veel nakatunud, on sellel suurenenud risk haigestuda vähki. Ta peaks osalema ka intensiivsemates varajase avastamise meetodites ja otsima nõu operatiivmeetme kohta. Varajane avastamine hõlmab iga kuue kuu järel toimuvat palpatsiooni uuringut ja rinna ultraheliuuringut, samuti iga-aastast rinnanäärme magnetresonantstomograafiat alates 25. eluaastast. Alates 40. eluaastast peaks toimuma regulaarne mammograafia (rindade röntgenuuring).

Võimalike mainitud kirurgiliste meetmete hulka kuuluvad nii munasarjade ja munajuhade kui ka piimanäärme profülaktiline eemaldamine. Munasarjade eemaldamine pärast pereplaneerimise lõpuleviimist (riski vähendav salpingooovarektoomia) vähendab munasarjavähi riski umbes 95% ja ka rinnavähi riski.
Rinnanäärme eemaldamine vähendab rinnavähi riski umbes 90%. Rinda saab ümber ehitada. Kirurgilisi abinõusid tuleks raviarstiga üksikasjalikult arutada ja kaaluda.

Kui nõu küsival inimesel, kellel pole perekonnas ühtegi geenimutatsiooni, pole suurem risk kui elanikkonnal.

Lisateavet teema kohta leiate siit Rinnavähi sõeluuring.

Mida maksab geneetiline test?

Geneetiline test maksab sõltuvalt ulatusest 3000–6000 eurot. Põhjendatud kahtluse korral katavad kulud enamasti tervisekindlustusseltsid. Enam kui 80% juhtudest kaetakse kulud probleemideta.

Positiivne perekonna ajalugu loetakse õigustatud kahtlustuseks. Erinevaid tähtkujusid on palju. Näiteks peab peres vähemalt kolmel naisel olema rinnavähk olenemata vanusest või vähemalt kahel naisel on rinnavähk, kui üks on alla 50, või vähemalt kahel naisel on munasarjavähk või vähemalt ühel mehel on rinnavähk.
Tuleb märkida, et räägitakse ainult perekonnaliikmetest, kas emalt või isalt. Soovitusi ajakohastatakse pidevalt uuringute põhjal ja neid tuleks geneetilise testi kaalumisel arvesse võtta.

Loe ka: Geneetiline test

Kuidas rinnavähi geen pärandub?

BRCA-1 ja BRCA-2 mutatsioonide pärimine toimub nn autosomaalse domineeriva pärandina. See tähendab, et ühel vanemal esineval BRCA mutatsioonil on 50% tõenäosus, et see kandub edasi järglastele.
See juhtub olenemata soost ja võib pärida ka isalt. Kui kellelgi ei tuvastata mutatsiooni, ei saa ta seda edasi anda.

Loe teema kohta lähemalt siit: Kas rinnavähk on pärilik?

Kui levinud on rinnavähi geen elanikkonnas?

BRCA mutatsioon on väga harv. Ainult umbes ühel inimesel 500-st on mutatsioon BRCA1 geenis ja ainult umbes ühel inimesel 700-st on mutatsioon BRCA2 geenis.
Ainult 5–10% rinnavähkidest on võimalik kindlaks teha päriliku põhjusega, kusjuures BRCA-1 või BRCA-2 mutatsioon esineb ainult 25% juhtudest