Internal Medicine

Lynchi sündroom

Definitsioon - mis on Lynchi sündroom?

Termin Lynchi sündroom tähistab geneetilist eelsoodumust käärsoolevähi teatud vormi väljakujunemiseks. Seda vähivormi nimetatakse pärilik (pärilik) mittepolüpoosne (Morfoloogilise seisundi kirjeldus) Käärsoole kartsinoom (Käärsoolevähk) ja seda lühendatakse sageli kui HNPCC. Haigestunud inimestel areneb see käärsooletuumori tüüp sageli ebaharilikult noores eas, s.o enne 50. eluaastat.

Kuid mitte kõigil, kellel on Lynchi sündroomi geneetiline struktuur, ei teki käärsoolevähki. Teisest küljest võivad kasvajad areneda ka teistes organites, kuna kasvaja arengut soodustavad geneetilised eelsoodumused esinevad kõigis keharakkudes. Seetõttu on Lynchi sündroomist mõjutatud isikutele vajalik regulaarsed kontrollid ja ennetavad uuringud, et adekvaatselt ravida varases staadiumis kasvajaid.

põhjused

Lynchi sündroomi põhjustab alati haige inimese DNA. Teatud geenide muutus tähendab, et teatud ensüüme ei saa soole limaskesta rakkudes õigesti moodustada. Ensüümid on valgud, mis vastutavad molekulaarse protsessi või biokeemilise reaktsiooni eest.

Ensüümid, mis on valesti Lynchi sündroomi sisse ehitatud ja mis seetõttu ei tööta ettenähtud viisil, kuuluvad keha rakkude "parandamismehhanismidesse": Sellised mehhanismid parandavad raku DNA vead, mis tekkisid raku jagunemise käigus. Kuna soole limaskest on üks keha kudedest, mis jagunevad suhteliselt sageli, on suur tõenäosus, et siin arenevad väära geneetilise teabega rakud.

Need omakorda võivad põhjustada rakusurma mehhanismide väljalülitumist, nii et rakk eksisteerib ka edaspidi pärast kavandatud kasutusiga ja jätkub jagunemiseks. See loob kontrollimatu rakkude jagunemise, mis on vähktõve päritolu. Lynchi sündroomi all kannatavatel inimestel viivad düsfunktsionaalsed ensüümid kõigepealt vale geneetilise teabega rakkude moodustumiseni ja selle tulemusel tegelikult eelprogrammeeritud rakusurma ei toimu. Nagu eespool mainitud, on soolekoe eriti ohustatud tänu rakkude suurema jagunemiskiirusega, kuid Lynchi sündroomi korral võivad kasvajad areneda ka teistes kudedes (vt allpool).

Huvitavat teavet saate lugeda siit:

Kas käärsoolevähk on pärilik?
Mis on käärsoolevähi põhjused?

diagnoosimine

Kuna Lynchi sündroom on pärilik haigus, analüüsitakse diagnoosi kindlakstegemiseks esmalt perekonna haigusi. Siin näiteks uuritakse, kas lähisugulastel on juba kinnitatud HNPCC või kasvaja, mille võib käivitada turvamata Lynchi sündroom. Perekondliku kuhjumise korral ja kui teatud kriteeriumid on täidetud, on Lynchi sündroomi esinemine DNA-s väga tõenäoline. Järgmise sammuna võib seejärel läbi viia asjaomase isiku geneetilise analüüsi.

Millised muud kasvajad on tavalised?

Lynchi sündroom on geneetiline eelsoodumus. Kuna inimestel on tavaliselt kõigis keharakkudes sama geneetiline materjal, on kasvajate risk suurenenud mitte ainult soolestikus, vaid ka teistes elundites või kudedes.

Kuded, mille rakud on loodud regulaarselt jagunema, on eriti ohustatud, näiteks seetõttu, et kude uuendatakse regulaarselt: Nende hulka kuuluvad seedetrakti organid, st magu, söögitoru ja peensoole, samuti neerud ja kusejuhid ja maksa. Aju jaoks on suurenenud kasvajate risk ka Lynchi sündroomiga inimestel. Munasarjad võivad mõjutada ka kasvajate arengut, kuna neis olevad munarakud on ette nähtud jagunemiseks. Kuna kasvaja võib areneda kõigis mainitud kudedes Lynchi sündroomiga inimestel, tuleks vastavalt kontrollida.

Loe ka artiklit: Geneetiline test

Sümptomid

Lynchi sündroomi määratletakse päriliku haigusena mõjutatud inimese geneetilises teabes. Millal (või kas) põhjustab see elu jooksul sümptomeid, on ebaselge: kuna Lynchi sündroom ei näita mingeid kõrvalekaldeid peale kasvajate arengu.

Seetõttu tuleks HNPCC-d alati kaaluda, eriti ebatavaliselt noores eas kasvajate või perekondlike kasvajate korral. Nahakasvajad võivad olla paremini nähtavad kui siseorganite kasvajad. Kuna mõnel juhul võib HNPCC seostada teatud tüüpi nahavähi esinemisega, tuleks nende nahahaiguste korral kaaluda ka Lynchi sündroomi võimalust.

teraapia

Geneetiliselt esineva Lynchi sündroomi ravi on ennekõike ennetamine. Seetõttu peavad mõjutatud inimesed regulaarselt kontrollima esmalt soolestikku ja hiljem ka magu. See tähendab, et arenevaid kasvajaid saab varakult tuvastada ja vastavalt kiiresti ravida.

Arenenud kasvaja ravi ei erine teiste kasvajate ravist vastavas piirkonnas. Kas ja millist kasvajaravi meetodit (kirurgia, kiiritus, ravimite keemiaravi) kasutatakse, sõltub kasvaja täpsest tüübist ja asukohast.

Loe teema kohta lähemalt:

Käärsoolevähi ravi
Maovähi ravi

Eeldatav eluiga ja haiguse kulg

Regulaarsed kontrollid on Lynchi sündroomi prognoosimisel üliolulised. Lõppkokkuvõttes on see sündroom haigestunud inimesel suurenenud risk pahaloomulise kasvaja tekkeks. Nagu kõigi vähiliikide puhul, on ka varajasel avastamisel ja ravimisel väga positiivne mõju haiguse kulgemisele ja paranemisvõimalustele.

Statistiliselt suurenenud vähiriskiga inimesi tuleb regulaarselt kontrollida uue kasvaja suhtes: see tähendab, et haigestunud inimese sugulastel peaks igal aastal olema kolonoskoopia alates 25. eluaastast ja täiendav gastroskoopia alates 35. eluaastast. Neid soovitusi järgides on haiguse kulg hea ja eeldatav eluiga ei ole oluliselt madalam kui inimestel, keda Lynchi sündroom ei mõjuta.

Lisateavet leiate jaotisest Eeldatav eluiga jämesoolevähi korral.