Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

Sünonüümid

Charcoti tõbi; amüotroofiline lateraalskleroos; müatroofiline lateraalskleroos; Lou Gehrigi sündroom;
engl .: motoneuronite haigus; abk .: ALS

määratlus

Amüotroofiline lateraalskleroos on progresseeruv, degeneratiivne haigus Lihased närvirakkude juhtimine (Motoneuronid), mis võib põhjustada spastilist ja ka lõtvat halvatust kogu keha piirkonnas. Kursusel osalejate kaudu Lihaste hingamine ja neelamine Pärast aastaid kestnud amotroofse lateraalskleroosi progresseerumist surevad patsiendid tavaliselt ühte kopsuinfektsioon või edasi Hapniku puudus.

sagedus

Amüotroofse lateraalskleroosi esinemissagedus on suhteliselt harv. Saksamaa 100 000 elaniku kohta on aastas umbes 3–8 uut haigusjuhtu. Mehed on ümber 50% sagedamini haigestunud kui naised ja kõige tavalisem haigusperiood on vahemikus 50- ja 70-aastased. Varasemat algust täheldatakse harva.

ajalugu

Selle Prantsuse neuroloog Jean-Marie Charcot (1825-1893) kirjeldas esimesena amüotroofse lateraalskleroosi, aga ka paljude teiste neuroloogiliste haiguste pilti 19. sajandi teisel poolel. Paljudel individuaalsetel haigusnähtudel on tema perekonnanimi, nagu ka amüotroofsel lateraalskleroosil Charcoti tõbi saab määrata.
Haigus sai tuntuks 20. sajandil peamiselt läbi eduka ja populaarse Pesapallur Lou Gehrig (1903–1941), kes pidi ebaselge lihasnõrkuse tõttu oma karjääri lõpetama 1938. aastal ja kellel diagnoositi haigus järgmisel aastal. Pärast teda sai ka amüotroofne lateraalskleroos Lou Gehrigi sündroom kutsus. Teine populaarne ALS-i patsient on Stephen Hawking, mille korral haigus puhkes ebatüüpiliselt juba tema nooruses ja on leebem kui enamikul patsientidest.

põhjused

Motoorsete neuronite progresseeruva lagunemise täpset põhjust ei ole teada (Amüotroofiline lateraalskleroos). Võimaliku vallandajana arutati närvirakkude oksüdatiivset stressi, kuna peaaegu 10% -l haigetest on geenimutatsioon ensüümis, mis kaitseb oksüdatiivse stressi eest (Superoksiidi dismutaas; SOD-1) võib leida. Seda toetas veidi suurenenud haigestumisrisk Suitsetajad, kelle keha puutub üha enam kokku oksüdatiivse stressiga, leiti, et ensüümi funktsionaalsus ei mõjuta haigusi, vaid ensüümi vigane ruumiline struktuur, mis soodustab paljude selliste ensüümide kokkukleepumist. See agregaatide moodustumine häirib mõjutatud närvirakkude rakufunktsioone ja haiguse mehhanism on sarnane veiste spongioosne entsefalopaatia (BSE) või Alzheimeri tõbi. Veel pole teada, miks mõjutavad ainult motoneuronid. Muu hulgas on teada amüotroofse lateraalskleroosi haruldase perekondliku vormi muud geenipaigad, mille mutatsiooni seostatakse haiguse sagedasema esinemisega.

Sümptomid

Lihaste stimuleerimiseks on üksteise taga ühendatud kaks motoorset närvirakku. Esimene Motoneuron pärineb ajust ja lülitatakse seljaaju teise motoorse neuronini tasemel, kus see ühendub perifeerse närviga, et jõuda vastavasse lihasesse. Kui teine ​​motoorneuron (perifeerne närv) on kahjustatud, areneb üks lõtv halvatus, kui aga esimene motoneuron (aju / seljaaju) on kahjustatud, a spastilisus sissekanne. Kuna mõjutatud on mõlemad motoneuronid, on amüotroofse lateraalskleroosi korral tüüpiline vedel ja spastiline halvatus, mis algab nii salakavalalt, et patsiendi kahjustused on esialgu vaid "Kohmakus" vallandada. Alates Kõnnaku häired või Haaramisprobleemid käsi lihaste lõtvuse või jäikuse tõttu kuni pagasiruumi (kaasa arvatud) raskustega ja hiljem raske hingamine oodata on mitmesuguseid piiranguid. Puudujäägid algavad tavaliselt jäsemetest ning pagasiruumi- ja sibulalihased osalevad alles haiguse hilisemas käigus (Lihaste neelamine ja rääkimine), kuid umbes ühel patsiendil kolmest algab haigus bulbarina, neelamis- ja rääkimisraskustega, mille tulemuseks on pontsakas-hägune keel ja põhjustab suurenenud neelamist. Kõnehäire tõttu võib vajalikuks osutuda suhtlemisabivahendid, näiteks tähestiku tahvlid, kirjutuslauad jms, et patsient saaks endast aru. Peale selle on lõtva halvatud lihaste taandareng tüüpiline sümptom, mida on käes hõlpsasti täheldatav kuju kaotamise tõttu, kuid see ilmneb ka mujal kehal. Pole kunagi mures on silmade lihased.

Millised on esimesed sümptomid / varased sümptomid?

Amüotroofse lateraalskleroosi varajaste sümptomite jaoks on iseloomulik, et nagu haiguse tegelik kulg, võivad need esineda väga erineval kujul. Kuid esimesed sümptomid on sageli väga täpsed ja ei köida sageli kannatanute tähelepanu. See põhjustab sageli komistamist või probleeme asjade hoidmisega, mille tavaliselt patsient jätab kohmakuseks. Aja jooksul need seisundid tavaliselt suurenevad ja aeglaselt märgatakse esimesi valutuid halvatuse sümptomeid kätes või jalgades.
Seda tüüpi reeglitest tuleb eristada nn sibula algust. Esiteks mõjutab see ajutüve närvirakke, mis vastutavad neelamise või kõne tekke eest. Esimesed sümptomid on algav neelamishäire või kõnehäired. Kuid see vorm on väga haruldane.

kipitus

Amüotroofse lateraalskleroosi üks olulisemaid tunnuseid on see, et progresseeruv halvatus toimub ilma valu või ebanormaalsete aistinguteta. Seetõttu on üsna ebatüüpiline mõjutatud isikutele ilmneda kipitustunne või muud ebamugavustunne, näiteks sügelus.

Kõnehäired

Kõnehäirete esinemine on väga tüüpiline amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) bulbursusele. Sellele on iseloomulik, et see algab ajutüve piirkonnast. Motoorsete närvirakkude degeneratsioon võib põhjustada kõnehäireid ja neelamishäireid. Seetõttu on mainitud sümptomid ravikuuri alguses.
Sellest tuleb eristada sagedasemat käiku, mille puhul esimesed sümptomid mõjutavad jalgu ja / või käsivarsi. Selle kursuse vormi korral levib haigus ajutüvesse alles mõne aja pärast pidevalt suureneva kursi tõttu, pärast jäsemetes juba esinevaid sümptomeid ning seega neelamis- ja kõnehäireid.

Valu

ALS-ile on iseloomulik, et suurenevat halvatust kirjeldab enamik patsiente valutuna, kuna seljaaju motoorsete närvirakkude isoleeritud hävitamine ei käivita mingit valu-stiimulit. Hoolimata sellest, teatavad mõned patsiendid tugevast valust, mis haiguse progresseerumisel suureneb. Selle täpset põhjust pole veel lõplikult välja selgitatud. Mõnel patsiendil võivad hingamislihaste halvatuse tõttu hapnikupuuduse tagajärjel tekkida tugevad peavalud.

muidugi

Haiguse täpset kulgu on üldiselt väga raske ennustada ja see võib esineda mitmel erineval kujul. Põhimõtteliselt on amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid pidevalt progresseeruvad ja seega, kui halvatusnähud on ilmnenud, ei saa nad enam kaduda.
Varased sümptomid on tavaliselt esimene ebamugavus, näiteks komistamine või raskused asjade käes hoidmisega. Mõne aja pärast algavad kätes ja / või jalgades esimesed halvatuse sümptomid. Mõnel juhul võivad nendega kaasneda spastilised sümptomid, st suurenenud lihaspinged. Välja arvatud süda, silmalihased ning kusepõie ja soole sulgurlihased, võivad mõjutada kõik lihasosad.
Kuna ALS on pidev protsess, mõjutab halvatus üha rohkem lihasgruppe. Lõppkokkuvõttes hingamislihased, eriti diafragma, mis võib põhjustada õhupuudust. Kursuse lõpus on peaaegu kõigil juhtudel täielik paraplegia (tetraplegia). Üldiselt lüheneb keskmine eluiga 3-aastaselt märkimisväärselt.

Tüüpiline vanus haiguse alguses

Enamikul patsientidest diagnoositakse ALS vanuses 50–70. Keskmine maksimaalne vanus on 58 aastat. Haigus esineb harva noorematel patsientidel vanuses 25 kuni 35 aastat. Sellise juhtumi tuntuim näide on Steven Hawking, kes näitas ALS-i esimesi sümptomeid 21-aastaselt.

diagnoosimine

Patsient viib patsiendi tavaliselt arsti juurde Tugevuse kaotamine nende jäsemetes või seda Jälgige lihaste võluidmis tekivad klassikaliselt pärast lihasega manipuleerimist selle lainelise, üsna aeglase kokkutõmbamisena. Eriti Keele lummused on tüüpilised amüotroofsele lateraalskleroosile. Keha vaadates saavad patsient ja arst kindlaks teha lihaste raiskamise, mis kinnitab nüüd haiguse kahtlust. Lihtne reflekstesti abil saab tõestada lõtva ja spastilise pareesi (halvatus) samaaegset esinemist, millega juba on diagnoositud amüotroofne lateraalskleroos. Klassika Diagnostika trias loeb: Lülisamba lihaste atroofia, bulbar-halvatus ja spastiline seljaaju halvatusmida saab seejärel kindlaks määrata elektromüograafiliselt (Elektrilise lihaste aktiivsuse mõõtmine) ja elektroneurograafiline (Elektrilise närvi aktiivsuse mõõtmine) Uuringud kinnitatakse. Lisaks võivad ALS-i patsiendid kogeda kontrollimatuid emotsionaalseid reaktsioone nutma, Naera või näägutamine täheldatakse (mõjutavad labiilsust), mida mõnikord võib vestluses esile kutsuda, käivitades sisu sobivalt. Lõppkokkuvõttes, pärast surma, närvirakud motoorsetes piirkondades Tserebrum, Tee seljaajus ja leiti seljaaju eesmistes sarvedes (amüotroofne lateraalskleroos).

vere väärtused

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimisel tehtavad laboratoorsed testid on peamiselt suunatud muude haiguste välistamisele, mis võivad esile kutsuda sarnaseid sümptomeid. Nende hulka kuuluvad lihashaigused ja kilpnäärme muutused.
Reeglina määratakse normaalne vereanalüüs, elektrolüüdid, kreatiniini kinaasi (neeru väärtus), kilpnäärme ja antinukleaarsed (raku tuuma antigeenide vastased) antikehad. ALS-i juuresolekul ei maksa eeldada, et need väärtused näitavad suuri kõikumisi, vaid et need on normivahemikus. Mõnikord võib osutuda vajalikuks viia läbi täiendav diagnostika lihasbiopsiate või nimmepunktsioonide vormis.

Pea MRT

Amüotroofse lateraalskleroosi kahtluse korral tehakse diagnoosi osana enamikul patsientidest ka pea MRI. Selle eesmärk on välistada muud närvisüsteemi haigused, mida võib seostada sarnaste sümptomitega. Nende hulka kuuluvad näiteks entsefalopaatia (ajukahjustus) või ajupõletik (entsefaliit), mille tüüpilised tunnused on MRI-s selgelt nähtavad. Enamikul juhtudel ei kaasne ALS-iga pildi muutusi.

Loe selle teema kohta lähemalt: Pea MRT

teraapia

Ravida amüotroofiline lateraalskleroos pole veel võimalik, kuid mitmesugused terapeutilised lähenemisviisid aeglustavad protsessi või aitavad parandada elukvaliteeti. Oluline on patsienti varajases staadiumis teavitada, et saada tema nõusolekul ja aktiivsel koostööl ravi edukuse saavutamiseks haiguse aeglasema progresseerumise ja pikema eluea jooksul. Ravimite osas on Glutamaadi antagonist rilusool kasutatakse, mis neutraliseerib närvirakkude hävimist amüotroofse lateraalskleroosi korral. füsioteraapia ja Tööteraapia eesmärk on treenida ja säilitada patsiendi igapäevaseid praktilisi ja muid motoorseid oskusi või määratleda alternatiivsed liikumisstrateegiad. Siin keskendutakse tõhusa hingamismehaanika säilitamisele nii kaua kui võimalik. Samuti on olemas a logopeediline tugi kviitung ja Rääkimis- ja neelamisoskuste koolitus, millest viimane on eriti oluline kopsu põhjusel, et progresseeruvad neelamishäired viivad varem või hiljem kopsupõletikuni ja selle surmaga lõppenud tulemusteni. Siin kasutatakse ravimeid ka hingamisteede sekretsioonide hõlpsamaks lahustamiseks ja nende eemaldamise hõlbustamiseks, samuti aineid, mis piiravad sülje tootmist, kuna see vähendab neelamisohtu. Lihase spasmid, nende spastilisus ja sellest tulenev valu peaksid olema Kaltsiumilisandid ja Valuvaigistid leevendada. Mis on üha enam mõjutatud Hingamislihased on olemas üks võimalus mehaaniline ventilatsioonmida saab teha ka kodus. Sellega aga suureneb hingamisteede ja kopsude nakkuste oht, mistõttu koos sellega Antibiootikumid Nakkuse kahtluse korral tuleb kiiresti alustada sobivat ravi. Koduse mehaanilise ventilatsiooni kõrval on patsientide seas suurim hirm Surm lämbumisest, mistõttu kasutatakse haiguse viimases faasis ärevuse ja hingamisteede vähendamiseks opiaate. See kuulub palliatiivse teraapia sellesse ossa, mis kaasneb suremisega ja mida saab ärevuse vastu võitlemiseks kombineerida psühhotroopsete ravimitega. Haiguse prognoosist põhjustatud psühholoogilise stressi tõttu on ravi oluline komponent ka psühhosotsiaalne hooldus, mis koos eneseabigruppidega on kasulik mitte ainult patsientidele, vaid ka nende sugulastele. Ka psühhiaatrilistest ravimitest võib siin abi olla, kui seda on depressioonid või kontrollimatute emotsionaalsete reaktsioonide summutamiseks nagu naermine ja nutmine (amüotroofne lateraalskleroos).

prognoos

Lisaks juba mainitud võimalikele sümptomitele, mis süvenevad järk-järgult, amüotroofse lateraalskleroosi tavalistes vormides, võib kolme kuni viie aasta jooksul pärast esimest ilmnemist oodata ebapiisavat hingamisvõimet, mis võib põhjustada surma kas kopsupõletiku või lämbumise tagajärjel.

Haiguse kestus

Amüotroofne lateraalskleroos on krooniline degeneratiivne haigus, mis progresseerub pidevalt. Enamasti juhtub see 60–70-aastastel patsientidel ja selle prognoos on äärmiselt halb - keskmine eluiga on 3 aastat. Millal täpselt esimesed sümptomid ilmnevad ja mil määral ei saa seda ennustada. Haigust pole praegu võimalik ravida. Seega on haiguse kestust raske ennustada ja see võib indiviiditi väga erinev olla.

Kas silmapiiril on ravi?

Amüotroofse lateraalskleroosi ravi piirdub praegu sümptomite leevendamisega. Ravi, mis järgib tervendavat (ravivat) lähenemisviisi, ei ole praeguses uurimisseisundis veel olemas. Nüüd on aga olemas mõned lähenemisviisid, kuidas selline teraapia välja võiks näha. ALS vallandub meie seljaajus ja ajutüves nn alfa-motoorsete neuronite hävitamisest. Nende närvirakkude ülesanne on edastada teavet ajust lihasesse. Kui need närvirakud lähevad alla, ei saa enam aju ja lihaste liikumiskäske edasi anda ning tekib halvatus. Uurimistöö keskmes on nüüd selliste närvirakkude uue kasvu edendamine, mis võivad seejärel hävitatud rakud asendada ja seega on teabe edastamine taas võimalik.Need lähenemisviisid on siiski veel liiga vara, et nende tõhususe kohta avaldusi anda.

Oodatav eluiga

Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientide keskmine eluiga on oluliselt vähenenud. Pärast diagnoosimist eeldatakse 3-aastast elulemust. Üks kümnest kannatanutest jääb ellu üle viie aasta. Ainult viis protsenti haigestunutest elab kauem kui kümme aastat pärast diagnoosi saamist. Kõige kuulsam näide keskmisest kõvasti ületava eluea kohta on Steven Hawking.

Pärilikkus / pärilik haigus

Mil määral on amüotroofne lateraalskleroos pärilik haigus, on teaduses väga vaieldav. On näha, et peaaegu kõigil ALS-iga patsientidel on sarnased geneetilised muutused. Enamikul juhtudest mõjutavad mitmesugused geenid (TARDP, C9ORF72, ...), mis põhjustavad teatud valkude patoloogilist akumuleerumist, mis arutluse all viib nende närvirakkude hävitamiseni. Siiski jääb ebaselgeks, miks sellel protsessil on spetsiifiline mõju ainult seljaaju ja ajutüve alfa-motoorsetele neuronitele.

Jäätise väljakutse

Mõiste „Ice Bucket Challenge” taga peitub 2014. aastal alustatud rahastuskampaania, mille täpne algus pole teada. Eesmärk oli koguda võimalikult palju raha, mis annetati ALS-i uuringutele ja ravile. Täpne väljakutse oli see, et tuli valada pea kohale ämber jäävett ja annetada selleks 10 eurot. Nüüd määrate ka sõbrad, kellele selle väljakutse annate. Annetuskampaania levis üle kogu maailma ja sellega koguti ALS-i uuringuteks kokku umbes 42 miljonit eurot.