Valgu S defitsiit

määratlus

Juures Valgu S defitsiit kas see on a keha vere hüübimissüsteemi kaasasündinud haigusmis on põhjustatud antikoagulandi valgu S puudusest. Selle haiguse levimus on tavapopulatsioonis umbes 0,7–2,3% suht harva.

S-valk moodustub tavaliselt maksas ja tagab koos teiste antikoagulantsete teguritega, et a Verehüüve on piiratud vaskulaarse vigastuse asukohaga.

Selle valgu puuduse korral domineerivad verehüüvete moodustumist põhjustavad tegurid, nii et kliiniline pilt näiteks suurenenud kalduvus moodustada trombid tervete veresoonte sees.

Patsientidel on suurem risk haigestuda Jalaveenide tromboos või üks, mille on põhjustanud tromb äge sulgemine mis tahes veresoonest.

See tromb (tromb) võib sulgeda ka elutähtsaid veresooni, nii et a Sõltuvate elundite defitsiit / alapakkumine võib põhjustada kudede hävimist, näiteks südames, kopsudes, ajus või sooltes.

Kas on haiguse erinevaid vorme?

Põhimõtteliselt on patsiendi kliiniline pilt sõltumatu erinevate alavormide olemasolust. Üks aga räägib kolm alatüüpi, mis eristada diagnostiliselt laskma:

• I tüüp: I tüübile on iseloomulik, et esineva valgu S aktiivsus on vähenenud; kuid ka vere üldvalgu, aga ka vaba (aktiivse) valgu kontsentratsioon veres väheneb. Definitsiooni järgi on I tüüp olemas, kui vaba valgu kogus langeb alla 40% normaalväärtusest.

• II tüüp: II tüüpi puudus on olemas, kui ainult S-valgu aktiivsus on vähenenud, kuid nii üldvalgu kui ka vaba valgu kontsentratsioonid ei muutu.

• III tüüp: Määrake patsient a üldvalgu S normaalne kontsentratsioon sisse, kuid koos vähenenud vaba valgu kontsentratsioon (<40%) ja üks Rike sellega seotud, kannatavad nad III tüüpi valgu S puuduse all.

Üldine hüübimine

Vere hüübimine jaguneb rakuosa, mis saavutatakse domeenide liitmise, võrgustumise ja aktiveerimise kaudu Trombotsüüdid (Trombotsüüdid) on reljeefsed, nagu ka plasmaatiline osamille käigus moodustavad verekomponendid omamoodi võrgu, milles ringlevad punased verelibled (Erütrotsüüdid) ja stabiliseerida tromb.

Tervetel inimestel moodustub verehüüve alles pärast veresoone vigastamist; kiud (koosnevad Kollageen), mis väljaspool laeva asub, kokkupuutel Kogunege trombotsüüdid ja seega kutsuda esile haava esialgne, ebastabiilne sulgumine.

See manus (adhesioon) lahendab Trombotsüütide aktiveerimine kust kuni Erinevate ainete eraldumine, kuidas Kaltsium ja tromboksaani viib. Tromboksaan toetab haava sulgemist, pakkudes a lokaalne vasokonstriktsioon; Teisest küljest on kaltsium oluline mitmesuguste tegurite toimimiseks plasmaatilises hüübimisfaasis.

Nende aktiveerimise osana trombotsüüdid muudavad ka oma struktuuri, nii et trombotsüütide pind suureneb ja nende agregatsioon on mõnevõrra kõrgema stabiilsusega.

trombi ülim stabiilsus on kinnitatud ainult plasmaatilise komponendi ulatuses, kusjuures nn hüübimiskaskaadi (mis koosneb erinevatest K-vitamiin-sõltuvad tegurid) Punaste vereliblede säilitamine ja Trombotsüütide ristsidestamine üksteise hulgas tromb stabiliseeritakse, kuni algne haav on lõplikult suletud. Haavade paranemise kontekstis see on Verehüübed lagunevad üha enamnii et lõppkokkuvõttes defekt läbi uus vaskulaarne kude on suletud.

Kui vigastusi pole, siis saab vere hüübimist siiski esile kutsuda tule, mida keha efektiivne on ennetada vastandliku süsteemi abil saab; Siin on pidev tasakaal hüübimise moodustumise ja lagunemise vahel, mida kontrollitakse rangelt.

Hüübimise teket pärsivad mitmesugused tegurid, mis vähendavad trombi moodustumise efektiivsust ja takistavad seega trombi teket kahjustamata veresoones.

Nende tegurite hulka kuulub kompleks, mis koosneb Valk S ja valk C, mis koos moodustavad a pärssiv toime primaarse verehüübi stabiliseerumisele Harjutus vere hüübimise plasmaatilises faasis.

Tuleb märkida, et valk C on põhimõtteliselt selle aktiivsel kujul ja seega kahe valgu inhibeeriv toime ainult aktiveerimise ja S-valguga liitmise teel oleneb.

Kui patsient põeb valgu S vaegust, on see nii Valgu S ja valgu C inhibeeriv toime vähenes või võib selle teoreetiliselt täielikult ära jätta, nii et veresoonte vigastuse puudumisel suureneb trombi tekkimise oht.

Loe teema kohta lähemalt siit: Vere hüübimine

Sümptomid

Enamasti langevad patsiendid läbi venoossete verehüüvete varane ilmumine vanuses 15–45 aastat peal.
Eelkõige kannatavad naised ootamatult ja oma haigusest kõigepealt teadmata tromboos (Veresoonte oklusioon verehüübe poolt), kogunenud jalgade sügavatesse veenidesse.

Enamasti toimub see Riskiolukorrad sealhulgas võtmise ajal Östrogeenid (Rasestumisvastased tabletid, Hormoonpreparaadid menopausi sümptomite korral) või Rasedus kuna neid seostatakse ka valgu S kontsentratsiooni langusega.

Edasi Riskitegurid Mõlemat sugu võrdselt mõjutavate süvaveenitrombooside all kannatavad:

• Operatsioonid,
• jalgade pikaajaline immobiliseerimine / immobiliseerimine pärast operatsiooni või pika lennu / bussireisi ajal,
• nagu näiteks suurenenud vedelikukaotus.

diagnoosimine

Haigust saab tuvastada ainult patsiendi verd analüüsides. Kui patsiendil kahtlustatakse suurenenud kalduvust hüübida, võetakse tavaliselt venoosse vereproov ja seejärel vere hüübimisvastaste tegurite, näiteks S-valgu aktiivsuse laboratoorne analüüs.

Muu hulgas tuleb märkida, et valgu S ja teiste tegurite poolväärtusaeg on vaid lühike, s.t nende aktiivsust saab tuvastada vaid suhteliselt lühikese aja jooksul, nii et on oluline vältida pikki laboriteede veoteid. Seetõttu on soovitatav lasta need uuringud läbi viia spetsialiseerunud laboriga või haiglas.

Lisaks on S-valgu ja C-proteiini süntees ka K-vitamiinist sõltuv, nii et ravimid koos K-vitamiini antagonistidega (antagonistidega), näiteks Marcumar, võivad põhjustada vale-madalaid väärtusi.

Samuti tuleks meeles pidada, et S-valgu kontsentratsioon naistel on sama vanusega meestega võrreldes umbes paarkümmend protsenti madalam ja seoses suurenenud östrogeenitasemega (näiteks rasestumisvastaste tablettide või hormoonpreparaatide võtmisel menopausi ajal), samuti võib väheneda ka vahetult pärast rasedust.

Seetõttu on soovitatav vähemalt kaheksa nädalat pärast K-vitamiini antagonisti viimast manustamist ja östrogeeni mõju lõppu.

teraapia

Haigus põhineb ühel päritud geneetiline defektmis raskendab ravi, kuna selle algpõhjust pole võimalik ravida.

Seetõttu põhineb ravi peamiselt patsiendi seisundil, mille kohaselt asümptomaatilised kannatajadkes pole veel tromboosi läbi elanud püsivaid ravimeid pole vaja. Ülalkirjeldatud ohusituatsiooni korral soovitatakse siiski raviarsti haiguse esinemisest teavitada, et antikoagulantide, näiteks Hepariin, saab tehtud.

Tavaliselt jäävad patsiendid silmapaistmatu aastaid ja haigus saab alles pärast esimese tromboosi tekkimist diagnoositud.

See tähendab aga, et uute hüübimiste tekkimise vältimiseks tuleks soovitada ravi antikoagulantidega.

Kuna K-vitamiini on vaja oluliste hüübimisfaktorite sünteesiks, on soovitatav seda pikemaajaliseks raviks kasutada K-vitamiini antagonistid (antagonist = Vastane), näiteks Marcumar, peal. Need tõrjuvad K-vitamiini plasmaatiliselt hüübimiseks vajalike tegurite sünteesist välja nii, et valgu S ja C inhibeeriva toime puudumine pole enam "oluline".

Kui teil on teadaolev valgu S vaegus rasedatel naistel saab a lähem vaatlus ja vajadusel ravi antikoagulantidega, soovitatav raseduse ajal, et vähendada tromboosi riski ja sellega seotud Raseduse tüsistused vältima.

Kuidas haigus päritakse?

Kuna haigus ei ole päritav sugukromosoomidega seotult Mõjutatud naistele ja meestele võrdselt.

Lisaks räägitakse a domineeriv pärand, kuna ainult kahest vastutustundlikust geenist tingitud muutused põhjustavad puuduse avaldumist.

tõenäosus Selle tulemusel võrdub ka valgu S vaeguse geneetiline omadus esimese astme vere sugulastele Mõjutatud (Vanemad, lapsed, õed-vennad) 50 protsenti. Kuna puudulikkus ei käi siiski automaatselt käsikäes tromboosi tekkega, paljud patsiendid tunnustasid neid alles aastakümnete pärast.

Kas ühe olemasolu Teadaolev puudus peres, saab a Esimese astme sugulaste eksamineerimine, eriti fertiilses eas naissoost pereliikmed või enne ravi östrogeenidega (naissuguhormoonid) võib olla kasulik. Eksam toimub tavaliselt probleemideta alates kuuendast elukuust võimalik, ehkki "skriininguuringutest" tavaliselt hoitakse, kui peres on teadaolevaid juhtumeid.

Profülaktika mõjutatud isikutele

Võrreldes teiste kliiniliste piltidega ei ole spetsiaalse dieedi kontekstis seni antikoagulandile positiivset mõju tuvastatud.

Kuid arstid soovitavad väga ülekaaluline a Dieedi muutmine tervislikul, vitamiinirikkal ja võib-olla Vahemere inspireeritud dieedil eesmärgiga: üldine kaalukaotus. Sellel on põhimõtteliselt positiivne mõju südame-veresoonkonnale, kuid sellel puudub spetsiifiline ennetav toime valgu S vaeguse taustal.

Ühele tromboos tuleb ära hoida tavaline harjutus nagu ka seda Kannavad tugi- / kompress-sukad eriti riskantsetes olukordadeskui tavaliselt üks pikk lend / bussireis, väga soovitatav.

Kas asjaomane isik juba kannatanud tromboosi, see peaks olema järgige rangelt arsti juhiseidja võtke kohusetundlikult välja retseptiravimeid, et vältida nende kordumist. Varasema tromboosi tavalise komplikatsiooni (nn LkIda-trombootiline sündroom) vastutegevuseks peaks patsient kandke kompressioonsukke iga päev.